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“问了。
他的祖母有类似病史,但当时没有确诊,以为是普通白内障。
他的父亲四十岁开始视力下降,五十岁失明。
基因检测结果显示是常染色体显性遗传。”
“鉴别诊断呢?”
“需要和Usher综合征、Bardet-Biedl综合征鉴别。
他的听力正常,没有多指畸形,没有智力发育异常,所以Usher和Bardet-Biedl基本可以排除。
目前临床表现和基因检测结果都指向单纯的视网膜色素变性。”
周主任点了点头,然后问了一个不在病例讨论范围内的问题。
“你对这个病很熟。
有原因吗?”
陆清野的手指在键盘上停了一下。
“有一个朋友。
她有这个病。
从高中开始。”
周主任看了他一会儿,然后拿起病历继续翻。
“你对这个病人的鉴别诊断思路很好。
但有一点你忽略了。”
“什么?”
“你没有问他的心理状态。
他在家里用什么辅助工具?有没有定期做定向行走训练?有没有参加低视力患者互助小组?你问的是病,但不是病人。
病和病人,只差一个字。
但只治好病,治不好人。”
他把病历放下,推了推眼镜,“你朋友还好吗?”
“她在接受基因治疗。
左眼视野比治疗前扩大了百分之三十五。”
“那很好。
RPE65?”
“是。
周主任您知道这个?”
“我研究视网膜退行性疾病十几年了。”
周主任在病历上签了字,然后合上病历夹,“下次你朋友来省城复查,可以带她来我们医院做个全面检查。
最近我们跟美国那边合作了一个新的临床试验,是针对RPE65的升级版载体,安全性更好,效果也更好。
如果她符合入组条件,也许对右眼也会有一些帮助。
你不告诉她这个好消息吗?”
陆清野从病历里抬起头。
窗外的阳光照在他的白大褂上,把他肩膀上那道被听诊器磨出的印痕照得很清楚。
他把手机拿出来,打开沈溪的对话框,打了一行字——“今天遇到了一个神经内科主任,他研究视网膜病十几年。
他说省城有一个新的临床试验,针对RPE65的升级版载体,也许对你的右眼也有帮助。”
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